뉴클레오타이드 서열에서 단일 염기 또는 뉴클레오타이드의 변화 및 이에 따라 상보성 염기를 변화시키는 것을 포인트 돌연변이 (point mutations )라고도하며, 뉴클레오타이드 서열에서 하나 이상의 염기쌍의 삽입 또는 결실이있을 때이를 프레임 시프트 돌연변이 (frameshift mutation )라고한다.
돌연변이 는 뉴클레오티드 서열 또는 유전자 코드의 임의의 종류의 변화로 정의 될 수 있으며, 이는 아미노산 및 단백질뿐만 아니라 유전자 구조를 변경시킨다. 이들 돌연변이는 DNA 서열에서 발생하고 전사 및 번역 동안 서열에 영향을 미친다. 따라서 돌연변이는 DNA에서 염기쌍의 수 또는 순서를 교란시킨다.
돌연변이를 유발할 수있는 화학 물질은 돌연변이 원으로 알려져 있습니다. 모든 돌연변이가 부정적인 영향을 미치는 것은 아니지만, 돌연변이 후에도 동일한 아미노산을 코딩 할 수 있으므로 눈에 띄지 않을 수 있지만 일부 돌연변이는 Tay Sachs, Sickle Cell Anemia 등과 같은 질병을 유발하기 때문에 효과적 일 수 있습니다.
우리 모두는 일상 생활의 변화에 익숙하기 때문에 DNA (유전자 코드)도 뉴클레오티드 서열 및 구성과 각 작업마다 DNA가 매우 안정적이라고 말하지만 이러한 점진적 변화에서 제외되지 않습니다. 복제에서 전사 및 번역에 이르는 중앙 교리의 핵심은 충실도를 가지고 이루어집니다.
이에 따라 돌연변이 주제에 초점을 맞추면서 두 가지 유형의 돌연변이, 서로 어떻게 다른지, 유형 및 효과에 대해 논의 할 것입니다.
비교 차트
| 비교 근거 | 점 돌연변이 | 프레임 시프트 돌연변이 |
|---|---|---|
| 의미 | 뉴클레오타이드 서열에서 하나의 염기 또는 단일 뉴클레오타이드가 다른 염기로부터 대체되고 궁극적으로 상보성 염기에도 변화가 생기면, 점 돌연변이가 발생한다. | DNA로부터 염기쌍의 수의 삽입 또는 결실이있을 때, 이는 프레임 시프트 돌연변이를 일으킨다. |
| 다음으로 인해 발생합니다 | 단일 뉴클레오티드의 변경. | 수많은 뉴클레오티드의 변형. |
| 그것은 변화를 가져옵니다 | 다른 염기쌍으로의 치환으로 인한 유전자의 구조. | 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실로 인해 뉴클레오티드의 수를 변경합니다. |
| 종류 | 전환 및 전환. | 삽입과 삭제. |
| 변화로 인한 질병 | 낫 세포 빈혈을 유발합니다. | 테이 삭스 병을 일으킨다. |
점 돌연변이의 정의
간단히 말해서, 우리는 유전자의 뉴클레오티드 서열에서 하나의 염기 또는 염기 쌍의 교체 를 점 돌연변이라고 부릅니다. 점 돌연변이는 뉴클레오티드 서열에서 거의 변화를 일으키지 않습니다. 이것을 단일 염기 치환이라고도합니다. DNA 복제 중에 발생한 실수로 인해 발생하며 전사 또는 번역 수준에서 변화가 나타납니다.
또한, RNA가 DNA로부터 합성 된 후 단백질 (번역)로 전사 될 때 전사시 점 돌연변이는 일반적으로 최종 생성물을 방해하여 기능적 불균형이 발생한다. 점 돌연변이에는 전이 및 전이의 두 가지 하위 유형이 있습니다.
전환 :이 유형의 돌연변이에서 퓨린 (아데닌 및 구아닌)은 다른 퓨린으로 대체되거나 피리 미딘 (우라실, 티민 및 시토신)은 다른 피리 미딘으로 대체됩니다.
전환 :이 유형의 돌연변이에서, 변형은 퓨린에서 피리 미딘으로 또는 그 반대로이며, 이는 퓨린이 피리 미딘으로 대체되거나 피리 미딘이 퓨린으로 대체됨을 의미한다.
점 돌연변이의 효과
단일 뉴클레오티드의 변화는 다음과 같은 영향을 줄 수 있습니다.
1. 침묵 돌연변이 –이 돌연변이는 변경된 뉴클레오티드로서 아미노산 생산에 영향을 미치지 않으며, 동일한 아미노산을 코딩 할 수도 있습니다. 예를 들어, 세린에 대한 UCA 코드 및 제 3 염기 UCU에서의 돌연변이 후, 여전히 아미노산은 세린에만있을 것이다. 이러한 돌연변이는 유전자 코드의 퇴화에 기인하며 검출 가능한 영향을 나타내지 않습니다.
2. 미스 센스 돌연변이 –이 돌연변이는 UCA가 세린을 코딩하는 것처럼 아미노산의 변화를 가져올 수 있지만 ACA와 같은 첫 번째 염기의 변화는 트레오닌을 코딩 할 것입니다. 이러한 경우에, 변경된 아미노산의 특성 (전하, 극성 등)이 동일하게 유지되면, 이러한 돌연변이를 보존 적이라고하고, 변경된 아미노산의 특성이 이전의 것과 다르다면이를 비 보존 적이라고한다.
보존 성인 경우 단백질의 기능에는 변화가 없지만, 비 보존 성인 경우, 생성 된 단백질은 단백질 기능과 관련하여 부분적으로 허용 가능하거나 수용 불가능할 수 있으며, 낫-세포 빈혈증과 같은 질병을 유발할 수있다.
3. 넌센스 돌연변이 –이 유형은 돌연변이가 정상 기능성 아미노산을 정지 코돈으로 변경하여 단백질 사슬을 종결시키는 것으로 알려져 있습니다. 예를 들어 UCA (Serine)는 UAA (termination codon)로 변경됩니다. 이것은 단백질 사슬의 합성에 정지 신호를주고 단백질의 기능에도 영향을 미칩니다.
프레임 시프트 돌연변이의 정의
프레임 시프트 돌연변이는 DNA에서 하나 이상의 염기쌍의 삽입 또는 결실이 발생하여 뉴클레오티드 서열에 영향을 미쳐 아미노산도 변화시킬 때 발생한다.
삽입 돌연변이 :이 유형의 돌연변이는 뉴클레오타이드 서열에 여분의 염기쌍이 삽입되거나 첨가 될 때 발생한다.
결실 돌연변이 :이 유형은 삽입 유형과 반대이며, 염기 쌍이 서열에서 제거되어 단백질 생성물이 변화된다.
프레임 쉬프트 돌연변이의 효과
서열에서 염기 쌍의 결실 또는 삽입 은 mRNA의 변경된 판독 프레임을 야기한다. 이는 판독 기계가 염기의 부재 또는 첨가 여부에 따른 서열의 변화를 인식하지 못하여 판독 코돈에 문장 부호가없고 번역 과정이 계속되기 때문입니다. 이 과정은 궁극적으로 단백질 생산 과정을 변화시키고 사슬을 조기에 종료시킬 수 있습니다.
포인트와 프레임 시프트 돌연변이의 주요 차이점
유전자의 DNA 구조의 염기쌍에서 발생하는 두 가지 유형의 돌연변이 사이의 중요한 차이점은 다음과 같습니다.
- 점 돌연변이 는 하나의 염기 쌍이 다른 염기 쌍으로부터 대체 될 때 발생하는 반면, 프레임 시프트 돌연변이 는 DNA 구조로부터 염기 쌍이 삽입되거나 결실 될 때 발생한다.
- 점 돌연변이는 단일 뉴클레오티드의 변경으로 인해 발생하는 반면, 프레임 시프트는 수많은 뉴클레오티드의 변경으로 인해 발생합니다.
- 점 돌연변이는 다른 염기 쌍으로의 치환으로 인해 유전자 구조의 변화 를 가져온다. 반대로, 프레임 시프트 돌연변이는 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실로 인해 뉴클레오티드의 수를 변화시킨다.
- 전이 및 전이는 점 돌연변이의 유형 이며 삽입 및 삭제는 프레임 시프트 돌연변이의 유형입니다.
- 점 돌연변이는 유전자 구조에 변화를 가져 오기 때문에 낫 세포 빈혈 을 유발하는 반면, 프레임 시프트 돌연변이는 유전자의 DNA 구조에서 염기쌍의 수가 변화하여 테이-삭스 병 을 유발한다.
결론
위의 기사에서 우리는 DNA 서열에서 발생하는 돌연변이에 대해 연구했는데, 일부 변화는 매우 효과적 일 수 있지만 일부는 무시할 수 있습니다. 그러나, 우리의 유전 물질이 고도로 보존되고 유전자 기계가 모든면에서 그것을 보존하기 위해 정확하게 작동하지만, 질병에 맞서 싸우고 주변 환경에 따라 적응하기 위해 우리 몸에서 일어나는 변화를 알지 못합니다.
